你们的GATK流程需要ubam吗？

在得到下机fq文件以后，大家第一步是怎么进行往下处理数据的呢？除了QC以后，貌似基本上就是需要将fq文件进行比对了，这也是很常见的第一个步骤。

本人是严格按照官方方式进行流程开发，然而在GATK官方的Best Practice里面发现，官方的流程的起点并不是fq文件，而是ubam文件。如果是fq下机，则需要多一步转换成ubam文件，以及合并比对结果的步骤

这里官方论坛就有一个人对这个问题有疑问ubam作为起始点疑问，可以详细看看里面对ubam的意义的讨论。这里还有官方的一个示意图流程示意图,也非常值得详细查阅

所以按照官方推荐来做，如果下机是fq的话，那就需要fq->ubam->fq->bwa，而不是直接fq->bwa，看起来好像多此一举,但是实际上，按照官方推荐来做的话就是下面这样

FastQ --> BWA - initial map
FastQ --> Picard - uBAM
uBAM + initial map --> Picard - Merge

也就是将最原始的ubam和fq比对后的bam要合并成最后的一个比对文件，至于为什么要这么做，文章提出是因为直接fq比对会损失一些信息(应该主要是soft和hard clip reads)，由于这些信息可能会对SNP，Indel以及SV产生影响，所以需要考虑在ubam里面把损失的信息都merge进比对结果里面去，让流程在下游的计算能够考虑进去。

所以，大家所用的流程是怎么设计的呢？当然，因为多了一步从fq->ubam的转换，整个计算过程可能会多耗费一些时间，尤其是全外，全基因组级别的高深度数据，可能会增加上hour级别的消耗，但是金标准的建议，我们得听啊不是！至于soft clip, hard clip之类的信息如何去影响SNP, Indel, SV之类的，暂时也没有这个精力去做对比以及去做原理解析。

总之，在不是大牛的情况下，按照业界金标准的建议来总不会出大问题,尤其是在临床级的开发应用，按照理论的最准确的方式总是应该的。所以，各位该升级的就去升级，该深究的就继续研究去把！