VEP REST服务简单介绍

一个很小的需求，比如手里有基因的location信息，1:3342113-3342291，想知道这段区域有哪些基因，转录本或者其他信息该怎么做？ 当然可以打开网页去各大数据库搜索，或者调用注释软件，但是去网页搜索效率低，像我这种电脑卡的人每多开一个网页就是多一份负担，而调用注释软件又显得太大才小用了，操作也比较麻烦，想得到个性化信息也非常不好操作。 好了，这里介绍来自vep的一个REST服务vep REST,里面提供了非常多的api，应该涵盖了基本上能想到的操作。 这里以简单根据位置查找基因来举例，它属于overlap的一个功能overlap，下方提供了各大脚本语言(perl,python,ruby,R)的代码形式，以及最简单的wget,curl的命令形式。 我们用curl形式试试 ` curl ‘https://grch37.rest.ensembl.org/overlap/region/human/1:3342113-3342291?feature=gene’ -H ‘Content-type:text/x-gff3’` 结果：

##gff-version 3
##sequence-region   1 3342113 3342291
1	ensembl_havana	gene	2985732	3355185	.	+	.	ID=gene:ENSG00000142611;Name=PRDM16;assembly_name=GRCh37;biotype=protein_coding;description=PR domain containing 16 [Source:HGNC Symbol%3BAcc:14000];gene_id=ENSG00000142611;logic_name=ensembl_havana_gene;version=12`

很方便把？很清楚的看到这个基因的gene信息，id,name,hgnc的全都注释出了，如果想看转录本信息，只需要加上feature=transcript;，想看其他信息，同理加上feature=other; 把命令改一下

curl 'https://grch37.rest.ensembl.org/overlap/region/human/$1:$2-$3?feature=gene' -H 'Content-type:text/x-gff3' 存为vep_gene.sh，运行时只要加上 chr start endi，sh vep_gene.sh 1 3342113 334229就成了一个快速查找基因位置信息的小程序了。很方便对吧！ 但是这个API都是需要依赖于网络的，只要是依赖网络的，尤其是国外的服务，那么它的缺点大家就你懂的。所以如果能够本地化就好了，可惜的是暂时没有看到vep提供本地化的程序和方法，但是vep有REST项目的github地址github REST。如果你能把这个项目搞定改成本地化那就完事了，不过这个事情想想就行了，适合比较成熟的公司去二次开发。 REST的服务有很多，我想肯定有符合大家需求的东西，所以有需求的话没事就去看看吧，还是能提供很大的方便的。